Giriş

Palmoplantar keratodermalar (PPK) el ve ayaklarda kalınlaşma ile karakterli bir grup hastalıktır. Kalıtımsal veya edinsel olabilirler. Difüz, fokal ve punktat formlar ana gruplarıdır. PPK’lerde esas problem stratum korneumun anormal proliferasyonudur.

Punktat PPK tip 1 ilk olarak 1879 yılında bildirildi (1). 1910 yılında Buschke ve Fischer hastalığı tanımladı (2). Brauer 1913 yılında hastalığın kalıtımsal yönünü tanımladı ve o günden sonra hastalık “Buschke-Fischer-Brauer hastalığı” olarak anılmaya başlandı (3). Hastalık genellikle yaşamın erken dönemlerinde başlamaktadır. Ancak geç başlangıçlı Buschke-Fischer-Brauer tipi tanımlanmıştır (4). Hastalığın prevelansının 1,17/100000 olduğu sanılmaktadır (2). Patofizyolojisi net olarak bilinmemektedir. Moleküler genetik çalışmalarda sorumlu genin 15q22 lokasyonunda yerleştiği gösterilmiştir (5).

El içi ve ayak tabanında yerleşen çok sayıda hiperkeratotik küçük papüller hastalığın klinik bulsudur. Lezyonlar ayak tabanında basınç etkisiyle daha belirgin olma eğilimindedirler. Bununla birlikte hastalar el içi lezyonları günlük aktiviteler arasında koparmaktadırlar. Bu nedenle ayak taban lezyonlarının daha belirgin olduğu düşünülmektedir (6).

Buschke-Fischer-Brauer keratoderması benign ve malign durumlarla birliktelik gösterebilir. Kolon karsinomu, prostat kanseri, meme kanseri ve küçük hücreli dışı akciğer kanseri birlikte görülebilecek malign hastalıklardandır. Nörolojik bozukluklar, tırnak distrofileri, psoriasis ve keratozis pilaris ise birlikte olabilecek benign durumlardandır (7).

Olgu Sunumu

Altmış üç yaşında erkek hasta yakınları tarafından el içi ve ayak tabanındaki çok sayıda ağrılı lezyonlarla polikliniğimize getirildi (Resim 1,2). Hastanın anamnezinden bu lezyonların çocukluk çağından bu yana olduğu ve böbrek yetmezliği tanısıyla haftada 3 kez diyalize girdiği öğrenildi. Böbrek yetmezliği tanısı alıp günlük aktiviteleri kısıtlandıktan sonra lezyonların arttığını belirtti. Hastanın babasında ve bir oğlunda da aynı lezyonlar varmış. Başlarda kendisi el içi ayak lezyonları temizleyebilirken yaşı ilerledikçe böbrek hastalığının da etkisiyle temizlemekte zorlandığı öğrenildi. Başlangıçtan bu yana kendisi lezyonları temizleyebildiği için tedavi almamış.

Dermatolojik muayenede el içi ve ayak tabanında, ayak tabanında daha belirgin olmak üzere çok sayıda küçük çaplı hiperkeratotik papüllerin olduğu görüldü. Ayak taban lezyonları nedeniyle hastanın ayakta durmakta zorluk çektiği öğrenildi. Ayak taban lezyonlarının son zamanlarda artışı böbrek yetmezliği nedeniyle hastanın lezyonları temizleyememesine bağlandı.

Tartışma

Buschke-Fischer-Brauer keratodermasında esas sorun stratum korneumun aşırı proliferasyonudur. Lezyonlar el içi ve ayak tabanında yerleşim gösterir. Hastalık yaşamın erken dönemlerinde genellikle çocuklukta başlar. Geç başlangıçlı tipi tanımlanmıştır. Patofizyolojisi net olarak bilinmemekle birlikte sorumlu genin 15q22 lokusunda bulunduğu Gao ve ve ark., (5) tarafından bildirilmiştir.

Buschke-Fischer-Brauer keratoderması klinik olarak el ve ayaklarda yerleşen düzensiz sınırlı hiperkeratotik papüllerle karakterlidir. Lezyonlar çoğunlukla asemptomatik olmakla birlikte ayak taban lezyonları basınç etkisiyle ağrılı olabilir. Nesneleri elle tutmak ve yürümek hasta için ağrı verici olabilir. Tırnaklarda kalınlaşma, subungual hiperkeratozis ve renk değişiklikleri eşlik edebilir.

Arsenik maruziyeti, verruka vulgaris, costanın akrokeratoelastoyidozu, kallus ve fokal akral hiperkeratoz ayırıcı tanılar arasında düşünülmelidir. Hastamızın lezyonundan alınan biyopsinin histopatolojik incelemesinde boynuzsu tabakada kalınlaşma ve alt yapılarda düzleşme görüldü.

Birlikte olabilecek benign ve malign durumlar açısında hasta değerlendirildi. Eşlik eden böbrek yetmezliği dışında özellik saptanmadı.

Buschke-Fischer-Brauer keratodermasında tedavi zordur. Küratif olmamakla birlikte daha çok keratolitik ajanlar tercih edilmektedir. Sistemik retinoidler yan etkileri nedeniyle yakın izlemle hastalara verilebilir. Alitretinoin hastalar için bir alternatif tedavi seçeneği olabilir. Raone ve ark., (8) bir hastanın alitretinoin tedavisinden fayda gördüğünü bildirmişlerdir. Cerrahi eksizyon uygun olgularda düşünülmelidir.

Hastamızın yürümesini engelleyen ayak tabanı lezyonları için cerrahi eksizyon planladık ve uygulandı. Hastaya eksizyon sonrası böbrek yetmezliği nedeniyle sistemik retinoid başlanamadı. Topikal keratolitik ajanlarla tedaviye devam edildi. Hasta cerrahi eksizyon sonrası ayakta durmaya ve günlük işlerini az da olsa kendisi yapabilmeye başladı.

Etik

Hasta Onayı: Hastanın onayı alınmıştır.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Konsept: C.Y., Dizayn: C.Y., Veri Toplama veya İşleme: C.Y., Analiz veya Yorumlama: C.Y., Literatür Arama: C.Y., Tedavi ve Takip: N.Y., Yazan: C.Y.

Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.

Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.